Schmetterlingskinder

Die Haut der Kinder ist so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings: Wie DEBRA Austria Betroffene unterstützt, damit sie mit Optimismus in die Zukunft sehen können, erzählt der Obmann und selbst betroffener Vater Dr. Rainer Riedl in Interview.

healthBOXnews_Debra_Igelhase_Foto_Loewe_GGK_Beschnitt Kopie

(Foto: Debra, Loewe GGK)

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine angeborene, folgenschwere und derzeit noch nicht heilbare Hauterkrankung. Da ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings, sind Betroffene dieser seltenen Erkrankung als „Schmetterlingskinder“ bekannt geworden.

EB ist – trotz viel versprechender Ansätze in der Forschung – bis heute (noch) nicht heilbar. Daher ist kompetente medizinische Versorgung und einfühlsame Beratung der Betroffenen besonders wichtig. Unter dem Motto „Forschung beflügelt“ laufen vielfältige Forschungsaktivitäten in Österreich aber auch in anderen Ländern, deren Ziel die Entwicklung von Heilungsansätzen und Therapien für EB ist.

Worunter leiden Schmetterlingskinder?

EB bewirkt, dass die Haut schon bei geringsten mechanischen Belastungen Blasen bildet oder reißt. Wunden und Schmerzen sind ständige Begleiter. Wobei Blasen, Wunden und Narben nicht nur auf die Haut beschränkt sind, sondern auch an Schleimhäuten, in Mund, Augen, Speiseröhre und im Magen-Darm-Trakt auftreten. Zu den Begleitumständen der EB zählen Schmerzen, Juckreiz, Narbenbildung, Verwachsungen der Finger und Zehen, Karies mit Zahnverlust, Ernährungs- und Verdauungsprobleme sowie fallweise aggressiver Hautkrebs. Ein Leben mit EB ist eine große Herausforderung für Betroffene und Angehörige. Bei den schweren Formen der EB ist die Lebenserwartung verkürzt.

Wie viele Kinder sind in Österreich betroffen?

healthBOXnews_Debra_Riedl_Foto_Nadine Bargad

Dr. Rainer Riedl (Foto: Nadine Bargad)

EB zählt zu den so genannten seltenen Erkrankungen und tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 1:17.000 auf. In Österreich sind rund 500 Menschen von EB betroffen, in ganz Europa etwa 30.000.

Das öffentliche Gesundheitssystem ist auf die besonderen Herausforderungen einer derartigen seltenen Erkrankung nicht vorbereitet. Lange Zeit fehlte es an medizinischer Expertise. Finanzielle Mittel der öffentlichen Hand sind für diese Art von Problemstellung auch heute (noch) nicht vorhanden. Daher sind Medizin und Forschung sowie soziale Unterstützung für die „Schmetterlingskinder“ und ihre Angehörigen auf Spenden angewiesen.

Wie geht es den kleinen Patienten? Wie den Eltern und Geschwistern?

Mit der Metapher „Schmetterlingskinder“ zeichnen wir ein positives Bild von Menschen mit einem folgenschweren Schicksal: Kinder und Erwachsene, die trotz vielfältiger Einschränkungen dem Leben mit Optimismus begegnen, brauchen aber trotzdem dringend unsere Hilfe und Solidarität. Denn nicht nur Kinder sind von Epidermolysis bullosa (EB) betroffen: Die Erkrankung begleitet „Schmetterlingskinder“ ein Leben lang.

Die Geburt eines Babys mit Epidermolysis bullosa (EB) ist oft der Anlass, dass sich Eltern an unsere Selbsthilfeorganisation DEBRA Austria wenden. Gerade in den ersten Lebenstagen, -wochen und -monaten haben Eltern eines neugeborenen „Schmetterlingskindes“ viele Fragen und Sorgen. Für alle diese Anliegen steht unser besonders kompetentes Ambulanzteam – bestehend aus zwei EB-Ärztinnen und zwei speziell ausgebildeten Krankenschwestern – im EB-Haus Austria an den Salzburger Landeskliniken mit Rat und Tat zur Verfügung.

Auch die nachfolgende medizinische Versorgung und Beratung läuft über das EB-Haus Austria, das sich nach der Eröffnung im Jahr 2005 als europäisches „Centre of Expertise“ etablieren konnte. Durch die Einbettung in ein Universitätsklinikum ist sichergestellt, dass den vielfältigen Herausforderungen der EB professionell begegnet wird und die „Schmetterlingskinder“ bestens versorgt werden.

Wann wurden Sie als betroffener Vater mit der Diagnose konfrontiert?

Ungefähr 3 Monate nach Geburt meiner Tochter Lena. Eine exakte Diagnose erhielt meine betroffene Tochter allerdings erst nach 15 Jahren!

Was war Ihre persönliche Bewältigungsstrategie?

Zunächst Trauer und Verzweiflung. Nach dieser „Schrecksekunde“: die Gründung und Leitung einer Patientenselbsthilfeorganisation (DEBRA Austria). Später großes persönliche Engagement, u. a. die Initiative das EB-Haus Austria, die weltweit erste Spezialklinik für die „Schmetterlingskinder“ zu bauen, ein weltweites Netzwerk von DEBRA-Gruppen zu formen (DEBRA International) und die Forschungsinitiativen auf dem Weg zu Linderung und Heilung zu starten. Geld für die medizinische Versorgung, die Forschung und für Betroffene in Notsituation zu sammeln. Sich generell um die Anliegen von Menschen mit seltenen Erkrankung zu kümmern, u.a. durch die Gründung von Pro Rare Austria, Allianz für seltene Erkrankungen.

Wie kann DEBRA Austria Betroffenen und deren Familien helfen?

healthBOXnews_Debra_Jahrestreffen_Foto_Egon Egger

Jahrestreffen 2013 (Foto: Egon Egger)

Jahrelange Erfahrung im Umgang mit Epidermolysis bullosa (EB) hat gezeigt, dass eine seltene und folgenschwere Erkrankung besonderer Maßnahmen bedarf. Ärzte, Therapeuten und Forscher mit einschlägigem Wissen sind äußert selten und die Zahl der Betroffenen ist vergleichsweise klein. Das hat dazu geführt, dass sich Betroffene zusammengeschlossen und nach Möglichkeiten gesucht haben, Erfahrungen auszutauschen und sich gegenseitig zu helfen. Eltern von „Schmetterlingskindern“ und Betroffene haben DEBRA Austria im Jahr 1995 gegründet. Seither haben wir wertvolle Erfahrung gesammelt und geben diese gerne weiter. Den Erfahrungsaustausch zwischen Betroffenen zu fördern, aussagekräftiges Informationsmaterial zur Verfügung zu stellen und Betroffenen Beratung, Betreuung und Unterstützung in ideeller oder materieller Hinsicht anzubieten, sind unsere wesentlichen Ziele. Mittlerweile sprechen wir bei unseren Treffen von der DEBRA-Familie: Große Wertschätzung füreinander und ein freundschaftliches, familiäres Klima prägen DEBRA Austria.

Psychologische Beratung und Betreuung sind für viele Betroffene eine willkommene Unterstützung in ihrem Leben mit Epidermolysis bullosa (EB). Für manche Betroffene sind sie eine unabdingbare Notwendigkeit, vor allem dann, wenn die psychische Belastungsgrenze erreicht oder vielleicht auch schon überschritten ist.

DEBRA Austria unterstützt betroffene Mitglieder in diesem Bereich und übernimmt die Kosten für psychologische Betreuung, sofern sie nicht von der zuständigen Krankenkasse übernommen werden. Neben medizinischen Problemen ist EB für Betroffene vor allem auch in finanzieller Hinsicht eine große Belastung. Das österreichische Sozialsystem bietet hier einige Erleichterungen und Förderungen an.
Bei EB handelt es sich um eine seltene Erkrankung. Für Betroffene sind mögliche Sozialleistungen (Pflegegeld, Familienbeihilfe, Rezeptgebührenbefreiung, Behindertenausweis, Parkgenehmigung etc.) nicht immer verständlich oder einfach abrufbar. Daher steht den Mitgliedern von DEBRA Austria im Bedarfsfall eine spezielle Beratung bzw. auch praktische Unterstützung durch eine ausgebildete Sozialberaterin zur Verfügung.

An welche Spezialisten können sich betroffene Familien wenden?

Ich rate betroffenen Eltern zu einem Besuch im EB-Haus Austria in Salzburg, in dem mittlerweile die weltbesten Ärztinnen und Krankenschwestern die „Schmetterlingskinder“ und ihre Familien kompetent betreuen und beraten und Mitglied der Patientenselbsthilfeorganisation DEBRA Austria werden.

Das EB-Haus Austria ist ein Spezialzentrum für Epidermolysis bullosa (EB) und wird an den Salzburger Landeskliniken (SALK) als Anstaltsambulatorium der Universitätsklinik für Dermatologie der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU) geführt. Initiiert wurde diese Einrichtung von DEBRA Austria, der Hilfsorganisation für die „Schmetterlingskinder“. Der Verein hat mit Hilfe von Spendengeldern die Errichtung der Klinik finanziert und kommt seit der Eröffnung 2005 für den laufenden Betrieb – also Personal- und Materialkosten sowie Kosten für Laborausstattung und Forschungsgeräte – auf. Die Finanzierung des EB-Hauses beruht, mit Ausnahme eines Einmalzuschusses des Bundes in der Höhe von 1 Mio. Euro für den Bau, ausschließlich auf Spenden.

Die Zusammenarbeit zwischen SALK, Universitätsklinik für Dermatologie und DEBRA Austria wurde in einem Kooperationsvertrag geregelt, in dem auch die Führung und Organisation dieser Einrichtung festgelegt sind: Die Leitung des EB-Hauses Austria wird gemeinsam vom jeweiligen Leiter der Universitätsklinik für Dermatologie der PMU und dem Obmann bzw. der Obfrau von DEBRA Austria wahrgenommen.

Weiterführende Informationen

Autorenschaft: Mag. Katharina Tentschert, Publizistin im Bereich Gesundheitskommunikation, in Abstimmung mit Dr. Rainer Riedl, Obmann DEBRA Austria (Stand: Juli 2014)